جزوه ژنتیک ۱ (ژنتیک پایه)

بخشی از متن فایل
مونوزومی ها
تاکنون منوزومی کروموزومهای غیر جنسی گزارش نشده است. مونوزومی )Y0,45) تاکنون گزارش نشده است و
بنظر می رسد وجود حداقل یك کروموزوم x برای حیات الزم است.
) ۴۵,X0( ترنر سندرم
۹۹ %جنین های ترنر سقط می شوند و ۱ %آنها زنده بدنیا می آیند.فرکانس بیماری۴۰۰۰/ ۱تولد می باشد.۱۰ درصد از
افراد ترنری را گروهی تشکیل می دهند که ۴۶ کروموزوم دارند ولی کروموزوم x دوم آنها حالت ایزوکروموزوم دارد و
معموال” از نوع ایزوکروموزوم بازوی بلند (xq(i می باشد.
هرمافرودیسم
فرد دارای غدد جنسی تمایز نیافته نر و ماده باشد و در ظاهر ترکیبی پیچیده از هر دوجنس دارد. به دو صورت
حقیقی و کاذب است
ناهنجاری های کروموزومی ساختاری
هنگامی که در اینترفاز تقسیم، شکست کروموزومی رخ دهد، توسط آنزیم های ترمیم کننده (Repair (تشخیص
داده شده و ترمیم می شوند. در غیر این صورت، سلول تصمیم به خودکشی (Apoptosis (می گیرد.
ناهنجاری های ساختاری هنگامی شکل می گیرد که شکست ها به طور نادرستی تعمیر شوند. اگر در طی این
شکست ها و ترمیم ها ماده کروموزومی از دست برود یا اضافه شود، فنوتیپ ناهنجار بروز می کند. در صورتی
که ماده کروموزومی از دست نرفته یا اضافه نشود، معموال اثرات فنوتیپ ناهنجار ندارد مگر اینکه شکست در یك
ژن رخ داده باشد و یا شکستگی در ناحیه تنظیمی ژن باشد و بیان ژن را متاثر کند.
 این شکست ها می توانند به وسیله مواد شکننده کروموزوم (Clastogen (مثل اشعه UV ، بعضی عفونت های
ویروسی و مواد شیمیایی و … القا شوند
انواع ناهنجاری های کروموزومی ساختاری
ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها در انسان شایع است )۱ در هر ۵۰۰ تولد(.
Deletion = del حذف
Duplication = dup شدن مضاعف
Inversion = inv واژگونی
Translocation = t جابجایی
Isochromosome = I ایزوکروموزوم
Ring = r حلقوی کروموزوم